中韩专家合作研究成果为遗传性耳聋患者带来基因治疗新希望

　　中新网上海8月11日电 (记者 陈静)耳聋是最常见的感官障碍疾病之一。根据世界卫生组织(WHO)的统计，新生儿耳聋的发生率约1‰-3‰，约60%的先天性耳聋是由遗传因素所导致的。

　　记者11日获悉，中韩医学专家团队开展合作获得的研究成果为遗传性听力损失提供了潜在的精准治疗策略。相关研究成果在最新一期国际期刊《自然-通讯》上发表。

　　听力障碍不仅仅意味着听觉丧失，往往还伴随着言语障碍、认知发育迟缓，严重影响到患者的日常生活和社会参与。MPZL2突变是非综合征型常染色体隐性遗传性耳聋DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表现出早发性、进行性的轻度至中度感音神经性听力损失，且听力损失在高频更为明显。

　　2018年，MPZL2首次被报道与遗传性听力损失相关。近年，一项基于大规模轻度至中度感音神经性听力损失(SNHL)儿童队列的前瞻性研究表明，MPZL2是导致遗传性轻度至中度SNHL的第二常见基因，仅次于STRC基因。MPZL2中的某些特定突变在东亚人群中具有始祖效应(founder effect)，提示其可能为该地区特有的遗传风险因素。